常见遗传病(新生宝宝的遗传基因筛查很重要吗)
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2023-11-30
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1. 常见遗传病,新生宝宝的遗传基因筛查很重要吗?
基因检查目前来说并不是很重要,特别是新生宝宝,因为新生宝宝已经出生,检查后没有做基因检查的意义了,这里要给大家解释下基因检查的意义。目前国家明文规定的基因检查主要是唐氏宝宝的筛查,和一些已知明确有基因缺陷疾病的检查筛查,为的是在出生前能明确先天疾病,以便于是不是考虑终止妊娠。
如果早期已经做过已知疾病的筛查,那么新生宝宝就没有必要在做基因检查了。
接上问题,如果建议进行新生儿检查基因,那就要考虑是不是有怀疑新生宝宝有可能患有基因性疾病,或者已经有明确表现和特征。需要进步检查基因予以明确。
最后要给大家说的是,目前现阶段基因的检测任然处于大量样本收集阶段真正明确相关疾病种类并不多。给大家举个例子,在脑瘫儿童的脑核磁检查的演变过程中就有这样的现象。五六年前,很多专家还把脑外间隙增宽作为脑损伤的依据。但是随着脑核磁检查样本的大量增加,发现很多脑核磁显示脑外间隙增宽的宝宝发育正常,特别是运动发育没有问题,这样就逐步证实脑外间隙增宽不是脑损伤的脑核磁依据了。
现阶段的基因检查和这样的现象类似,可能目前认为有关的。在若干年以后证实不相关,或者又发现新的相关因素和疾病。
2. 家族遗传病史有哪些?
家族遗传病史包括单基因病、多基因遗传和染色体异常,如白化病、血友病等。
1.单基因病:常常表现为功能性改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性的遗传病,单基因病又分为三种,显性遗传,隐性遗传,性连锁遗传。
显性遗传,如多指并指、原发性的青光眼;隐性遗传,如先天性的聋哑、高度近视、白化病等;性连锁遗传,与性别有关如血友病、红绿色盲。
2.多基因遗传:由多种基因变化引起的,是基因与性状的关系,比如唇裂、腭裂、哮喘病和到精神分裂症。
3.染色体异常:由于染色体数目的异常,或者是排列位置的异常而产生,最常见的是先天性愚型。
3. 世界上的怪病有几种?
要说有多少种?那可真是多的很!
医学界对于疾病种类的发现一直处于进行时,我们就讲几个比较奇怪的:
1. 超忆症(比学霸还牛的记忆力)
又称完全记忆, 拥有超忆症的人没有遗忘的能力,所有自己亲生经历过的事情,都会记得一清二楚,没有任何一个小细节会忘记。
案例:《无法忘记的男孩》英国男子奥雷利安·海曼,记忆力惊人,他记得10年来自己吃过的每顿饭,做过的每件事,每天的穿戴和搭配。
2. 放弃求生综合征(通俗的解释为“不想活了”)
独属于瑞典的难民病。很多家庭的孩子一旦得知自己不能得到庇护,就会立刻陷入昏迷,直到拿到绿卡才会悠悠醒来。
研究表明,这些孩子确实是逐步陷入昏迷,刚开始的时候血压还有变化,后来就没有任何变动了,像植物人一样,陷入昏迷,无法醒来,直到有人告知他们已经拿到绿卡,一切安全。
3. 自动酿酒综合征(“大肠”酒精厂)
体内肠道变身酒精发酵厂,能自动产生酒精使人体醉酒,也就是细菌帮人体自动酿酒。
案例:2013年,美国得克萨斯州一名男子无缘无故在家中晕倒,被送到医院后发现酒精浓度超过酒驾的5倍,但该男子表示自己并没有喝酒,后来医生表示,该男子患上了自动酿酒综合征。
4. 臭鱼症(奇“臭”钟无艳原来是有病)
嗯,没错,就是你想得那样,患者全身会散发出一种臭鱼的味道。每日三洗吾身,十喷香水都没用,而且会遗传。
由于先天无法代谢三甲胺,臭鱼症患者的呼吸,尿液,汗液都会散发出臭鱼味,运动或情绪低落的时候,更明显。
5. 难梳头发综合征(“爱因斯塔”发型)
头发干枯毛躁,爆炸头难打理也是一种病哦!
基因突变导致的毛囊干燥失调症状,表现为头发干燥、蜷曲、色泽浅、很难打理。
6. 狼人综合征(返祖多毛)
你的头顶越来越冷,人家却成日忧心自己的多毛。
该病症的人会出现某种程度的返祖现象,连脸上都长满了毛发,同时伴随牙齿和面部畸形,但其智力发育正常;
7. 外国口音综合征(灵魂穿越,掌握一门外国语)
如果你一觉醒来,发现自己不会说中文了,满口都是你听不懂的语言,别害怕,你不是得了精神病,而是患上了外国口音综合征。
案例:1941年,挪威一个妹子在空袭中脑部受伤,康复后就自动说起了一口流利的德语,她以前从没有学习过德语,可谓瞬间学会。
8. 笑死病(狂笑需收敛,可能会暴毙而亡)
突然狂笑不止,而后暴毙,曾发现于非洲部落。
研究发现,无论男女,患上这种病 的人喜欢摇摆,走路蹒跚,站立不稳,眼睛斜视,说话不连贯,突然狂笑、而后暴毙而亡。 尸检发现,患者死亡时脑中有个“小洞”。
9.巨乳症(胸部重量赶超2瓶矿泉水)
女性乳房正常体积约为250-350ml、中度约为500-750ml,超过1000ml则为巨乳症。
10.马凡氏综合征(Lizzie Velasquez一个不幸的女孩)
Lizzie被网友称为全世界最丑的女人,成年人的年龄,体重却只有25公斤。
此种疾病由先天性发育不全引起,伴随的还有脂肪代谢障碍、骨质密度疏松、免疫系统低下等等。
每一个身有病痛的人,都经历着莫大的折磨,愿我们都怀着善意对待他们。
4. 在基因遗传上后代拥有父系基因多还是母系基因多?
先回答题目标题的问题:后代,特指下一代!遗传的遗传物质来自母亲的多!同理来自母亲的基因多!
我们是真核生物中的哺乳动物,特点就是有细胞核和细胞质的区分,细胞质中又存在着线粒体,线粒体中含有线粒体基因组。
在受精过程中,来自父系的精子细胞与来自母系的卵子细胞结合时,只把细胞核的DNA输入到受精卵里,也就是说受精卵最后发育成成熟的个体时,其细胞质内的线粒体,都来自母系。
所以对于下一代来说,母亲除了和父亲同样给予了23条染色体外,还另外送了一份线粒体基因组。所以来自母亲的基因会更多些。
而对于这个独一份的线粒体基因组,常见的相关疾病也表现出了母系遗传的形式,就是只会通过发病的母亲传到下一代身上,父亲是否发病不会影响孩子的发病率。
除了母系遗传,还有父系遗传,也就是来自父系的独一份基因导致的疾病,一般特指Y染色体疾病,由于Y染色体异常直接与性别捆绑,传男不传女,父系遗传也成为了对应中国姓氏的遗传密码,在一个族群中,其45个染色体可以和外族频繁更换交流,只有一个Y染色体,是作为姓某某某的入门指标,一直严格控制着一个姓氏族群的基因。虽然时有入赘女婿的情况,但相比族群的正常婚配,都是极小概率事件。因此,许多考古发现,也可以利用族群后代子孙的Y染色体来验证其墓中骸骨是否为族群先贤,比如曹操墓,2010 年1 月 26 日,复旦大学历史学系和现代人类学教育部重点实验室联合宣布,“向全国征集曹姓男性参与Y染色体检测”,用DNA技术解答“曹操墓”真伪之争。
5. 有哪些遗传病重男轻女?
您好,很高兴有机会回答您的提问,并且希望我们的回答对您有所帮助。
所谓遗传病,是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。有的是先天性有的是后天发病,完全由遗传因素决定发病,并且会在宝宝出生一定时间后才发病,具体时间还真不一定,几年、十几年、几十年都有可能。到目前为止,已经发现了大约3000多种遗传病。其中大约250种左右,只遗传给男性,很少遗传给女性。
1、蚕豆病
1-7岁的宝宝多发,主要是体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),就会破坏体内红细胞的稳定性。对了,男女患病比例高达7:1。
2、血友病
宝宝会因为出血过多而死亡。危险吧?它是遗传性的出血疾病,一般来说妈妈会携带致病基因但自己不会发病,是典型的性联隐性遗传。
3、肥大型进行性b肌营养不良症
和血友病一个德行,由妈妈传给男宝。宝宝很容易肌肉萎缩,几年后逐渐瘫痪,4岁左右发病,还没啥有效治疗措施.不愁?
4、秃顶
在男性身上是显性遗传,女性身上是隐性遗传,一般来说爸爸秃顶儿子也逃不掉,所谓的爹秃秃一窝请自行脑补英王室。
5、红绿色盲
色盲是一种先天性、遗传性疾病,虽然不是什么大问题,但有色盲的人在日常生活中会有许多困扰。不知道日常生活中你是否发现,大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的几率会更大。
6. 金毛有遗传病吗?
金毛的常见遗传病如下:
一、白血病
患病的金毛狗狗并没有明显的症状显示,但是有此病的母犬怀孕时容易出血不止导致死亡的问题。此病另外一种症状是擦伤或咬伤之后的小伤口流血不止。简单的血液检查就可以检验出狗狗是否患有白血病,该病会遗传,不适宜用于配种。
二、眼睛的问题
常见的遗传性眼睛疾病有白内障、眼睑内翻或外翻,倒睫等。上述三种疾病都可用简单的手术治好,而那些患有遗传性白内障的狗狗在幼犬时期就有影响视力,持续恶化导致失明。同样,患有遗传性眼睛疾病的狗狗在国外是禁止用于繁殖的。
三、遗传性心脏病
遗传性心脏病是金毛寻回猎犬常见的遗传性疾病,心脏疾病严重时会令狗狗猝死,这会为狗狗及主人带来极大的伤害。所以在国外的犬业协会俱乐部会规定所有用于繁殖的狗狗都必须接收遗传性心脏病的检查,若检查发现心脏有杂音,就需要及时就医。
四、癫痫
癫痫的发作有很多原因,包括遗传、病毒感染、休克性外伤等。癫痫对狗并不会有其他健康或寿命的影响,不过需要主人悉心照料。有些癫痫可以用药物控制。
五、甲状腺机能不足
症状表现为肥胖、昏睡、皮肤病变、发情期不规则或无发情期、无繁殖能力等。血液检查可以检查出甲状腺机能不足,可以通过每天喂食甲状腺剂改善或完全治愈症状,并可延长狗狗寿命。但甲状腺剂的喂食量应依照宠物医生的指定用量,以免产生副作用。
六、髋关节发育不良
治疗根据动物的年龄、关节的病理状态、对功能的期望值、临床医生的手术技巧及畜主的经济情况,对动物采取有效的治疗措施,保守疗法或手术疗法也不同。保守疗法包括限制动物运动、降低体重,并审慎应用麻醉药与止疼药物。而在成年动物中,常采用股骨头与股骨颈切除术与整个髋关节移植手术
7. 遗传病是什么?
隐性遗传是指父母双方携带某种致病基因但未发病,该基因遗传给后代后使后代发病的遗传方式。
隐性遗传可以分为非伴性隐性遗传与伴X隐性遗传两种。非伴性隐性遗传是指患病与否与性染色体无关,只与隐性基因有关,当父母双方携带的隐性致病基因同时遗传给后代时,后代则会患病。常染色体隐性遗传性多囊肾,就属于非伴性隐性遗传病。
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1. 常见遗传病,新生宝宝的遗传基因筛查很重要吗?
基因检查目前来说并不是很重要,特别是新生宝宝,因为新生宝宝已经出生,检查后没有做基因检查的意义了,这里要给大家解释下基因检查的意义。目前国家明文规定的基因检查主要是唐氏宝宝的筛查,和一些已知明确有基因缺陷疾病的检查筛查,为的是在出生前能明确先天疾病,以便于是不是考虑终止妊娠。
如果早期已经做过已知疾病的筛查,那么新生宝宝就没有必要在做基因检查了。
接上问题,如果建议进行新生儿检查基因,那就要考虑是不是有怀疑新生宝宝有可能患有基因性疾病,或者已经有明确表现和特征。需要进步检查基因予以明确。
最后要给大家说的是,目前现阶段基因的检测任然处于大量样本收集阶段真正明确相关疾病种类并不多。给大家举个例子,在脑瘫儿童的脑核磁检查的演变过程中就有这样的现象。五六年前,很多专家还把脑外间隙增宽作为脑损伤的依据。但是随着脑核磁检查样本的大量增加,发现很多脑核磁显示脑外间隙增宽的宝宝发育正常,特别是运动发育没有问题,这样就逐步证实脑外间隙增宽不是脑损伤的脑核磁依据了。
现阶段的基因检查和这样的现象类似,可能目前认为有关的。在若干年以后证实不相关,或者又发现新的相关因素和疾病。
2. 家族遗传病史有哪些?
家族遗传病史包括单基因病、多基因遗传和染色体异常,如白化病、血友病等。
1.单基因病:常常表现为功能性改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性的遗传病,单基因病又分为三种,显性遗传,隐性遗传,性连锁遗传。
显性遗传,如多指并指、原发性的青光眼;隐性遗传,如先天性的聋哑、高度近视、白化病等;性连锁遗传,与性别有关如血友病、红绿色盲。
2.多基因遗传:由多种基因变化引起的,是基因与性状的关系,比如唇裂、腭裂、哮喘病和到精神分裂症。
3.染色体异常:由于染色体数目的异常,或者是排列位置的异常而产生,最常见的是先天性愚型。
3. 世界上的怪病有几种?
要说有多少种?那可真是多的很!
医学界对于疾病种类的发现一直处于进行时,我们就讲几个比较奇怪的:
1. 超忆症(比学霸还牛的记忆力)
又称完全记忆, 拥有超忆症的人没有遗忘的能力,所有自己亲生经历过的事情,都会记得一清二楚,没有任何一个小细节会忘记。
案例:《无法忘记的男孩》英国男子奥雷利安·海曼,记忆力惊人,他记得10年来自己吃过的每顿饭,做过的每件事,每天的穿戴和搭配。
2. 放弃求生综合征(通俗的解释为“不想活了”)
独属于瑞典的难民病。很多家庭的孩子一旦得知自己不能得到庇护,就会立刻陷入昏迷,直到拿到绿卡才会悠悠醒来。
研究表明,这些孩子确实是逐步陷入昏迷,刚开始的时候血压还有变化,后来就没有任何变动了,像植物人一样,陷入昏迷,无法醒来,直到有人告知他们已经拿到绿卡,一切安全。
3. 自动酿酒综合征(“大肠”酒精厂)
体内肠道变身酒精发酵厂,能自动产生酒精使人体醉酒,也就是细菌帮人体自动酿酒。
案例:2013年,美国得克萨斯州一名男子无缘无故在家中晕倒,被送到医院后发现酒精浓度超过酒驾的5倍,但该男子表示自己并没有喝酒,后来医生表示,该男子患上了自动酿酒综合征。
4. 臭鱼症(奇“臭”钟无艳原来是有病)
嗯,没错,就是你想得那样,患者全身会散发出一种臭鱼的味道。每日三洗吾身,十喷香水都没用,而且会遗传。
由于先天无法代谢三甲胺,臭鱼症患者的呼吸,尿液,汗液都会散发出臭鱼味,运动或情绪低落的时候,更明显。
5. 难梳头发综合征(“爱因斯塔”发型)
头发干枯毛躁,爆炸头难打理也是一种病哦!
基因突变导致的毛囊干燥失调症状,表现为头发干燥、蜷曲、色泽浅、很难打理。
6. 狼人综合征(返祖多毛)
你的头顶越来越冷,人家却成日忧心自己的多毛。
该病症的人会出现某种程度的返祖现象,连脸上都长满了毛发,同时伴随牙齿和面部畸形,但其智力发育正常;
7. 外国口音综合征(灵魂穿越,掌握一门外国语)
如果你一觉醒来,发现自己不会说中文了,满口都是你听不懂的语言,别害怕,你不是得了精神病,而是患上了外国口音综合征。
案例:1941年,挪威一个妹子在空袭中脑部受伤,康复后就自动说起了一口流利的德语,她以前从没有学习过德语,可谓瞬间学会。
8. 笑死病(狂笑需收敛,可能会暴毙而亡)
突然狂笑不止,而后暴毙,曾发现于非洲部落。
研究发现,无论男女,患上这种病 的人喜欢摇摆,走路蹒跚,站立不稳,眼睛斜视,说话不连贯,突然狂笑、而后暴毙而亡。 尸检发现,患者死亡时脑中有个“小洞”。
9.巨乳症(胸部重量赶超2瓶矿泉水)
女性乳房正常体积约为250-350ml、中度约为500-750ml,超过1000ml则为巨乳症。
10.马凡氏综合征(Lizzie Velasquez一个不幸的女孩)
Lizzie被网友称为全世界最丑的女人,成年人的年龄,体重却只有25公斤。
此种疾病由先天性发育不全引起,伴随的还有脂肪代谢障碍、骨质密度疏松、免疫系统低下等等。
每一个身有病痛的人,都经历着莫大的折磨,愿我们都怀着善意对待他们。
4. 在基因遗传上后代拥有父系基因多还是母系基因多?
先回答题目标题的问题:后代,特指下一代!遗传的遗传物质来自母亲的多!同理来自母亲的基因多!
我们是真核生物中的哺乳动物,特点就是有细胞核和细胞质的区分,细胞质中又存在着线粒体,线粒体中含有线粒体基因组。
在受精过程中,来自父系的精子细胞与来自母系的卵子细胞结合时,只把细胞核的DNA输入到受精卵里,也就是说受精卵最后发育成成熟的个体时,其细胞质内的线粒体,都来自母系。
所以对于下一代来说,母亲除了和父亲同样给予了23条染色体外,还另外送了一份线粒体基因组。所以来自母亲的基因会更多些。
而对于这个独一份的线粒体基因组,常见的相关疾病也表现出了母系遗传的形式,就是只会通过发病的母亲传到下一代身上,父亲是否发病不会影响孩子的发病率。
除了母系遗传,还有父系遗传,也就是来自父系的独一份基因导致的疾病,一般特指Y染色体疾病,由于Y染色体异常直接与性别捆绑,传男不传女,父系遗传也成为了对应中国姓氏的遗传密码,在一个族群中,其45个染色体可以和外族频繁更换交流,只有一个Y染色体,是作为姓某某某的入门指标,一直严格控制着一个姓氏族群的基因。虽然时有入赘女婿的情况,但相比族群的正常婚配,都是极小概率事件。因此,许多考古发现,也可以利用族群后代子孙的Y染色体来验证其墓中骸骨是否为族群先贤,比如曹操墓,2010 年1 月 26 日,复旦大学历史学系和现代人类学教育部重点实验室联合宣布,“向全国征集曹姓男性参与Y染色体检测”,用DNA技术解答“曹操墓”真伪之争。
5. 有哪些遗传病重男轻女?
您好,很高兴有机会回答您的提问,并且希望我们的回答对您有所帮助。
所谓遗传病,是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。有的是先天性有的是后天发病,完全由遗传因素决定发病,并且会在宝宝出生一定时间后才发病,具体时间还真不一定,几年、十几年、几十年都有可能。到目前为止,已经发现了大约3000多种遗传病。其中大约250种左右,只遗传给男性,很少遗传给女性。
1、蚕豆病
1-7岁的宝宝多发,主要是体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),就会破坏体内红细胞的稳定性。对了,男女患病比例高达7:1。
2、血友病
宝宝会因为出血过多而死亡。危险吧?它是遗传性的出血疾病,一般来说妈妈会携带致病基因但自己不会发病,是典型的性联隐性遗传。
3、肥大型进行性b肌营养不良症
和血友病一个德行,由妈妈传给男宝。宝宝很容易肌肉萎缩,几年后逐渐瘫痪,4岁左右发病,还没啥有效治疗措施.不愁?
4、秃顶
在男性身上是显性遗传,女性身上是隐性遗传,一般来说爸爸秃顶儿子也逃不掉,所谓的爹秃秃一窝请自行脑补英王室。
5、红绿色盲
色盲是一种先天性、遗传性疾病,虽然不是什么大问题,但有色盲的人在日常生活中会有许多困扰。不知道日常生活中你是否发现,大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的几率会更大。
6. 金毛有遗传病吗?
金毛的常见遗传病如下:
一、白血病
患病的金毛狗狗并没有明显的症状显示,但是有此病的母犬怀孕时容易出血不止导致死亡的问题。此病另外一种症状是擦伤或咬伤之后的小伤口流血不止。简单的血液检查就可以检验出狗狗是否患有白血病,该病会遗传,不适宜用于配种。
二、眼睛的问题
常见的遗传性眼睛疾病有白内障、眼睑内翻或外翻,倒睫等。上述三种疾病都可用简单的手术治好,而那些患有遗传性白内障的狗狗在幼犬时期就有影响视力,持续恶化导致失明。同样,患有遗传性眼睛疾病的狗狗在国外是禁止用于繁殖的。
三、遗传性心脏病
遗传性心脏病是金毛寻回猎犬常见的遗传性疾病,心脏疾病严重时会令狗狗猝死,这会为狗狗及主人带来极大的伤害。所以在国外的犬业协会俱乐部会规定所有用于繁殖的狗狗都必须接收遗传性心脏病的检查,若检查发现心脏有杂音,就需要及时就医。
四、癫痫
癫痫的发作有很多原因,包括遗传、病毒感染、休克性外伤等。癫痫对狗并不会有其他健康或寿命的影响,不过需要主人悉心照料。有些癫痫可以用药物控制。
五、甲状腺机能不足
症状表现为肥胖、昏睡、皮肤病变、发情期不规则或无发情期、无繁殖能力等。血液检查可以检查出甲状腺机能不足,可以通过每天喂食甲状腺剂改善或完全治愈症状,并可延长狗狗寿命。但甲状腺剂的喂食量应依照宠物医生的指定用量,以免产生副作用。
六、髋关节发育不良
治疗根据动物的年龄、关节的病理状态、对功能的期望值、临床医生的手术技巧及畜主的经济情况,对动物采取有效的治疗措施,保守疗法或手术疗法也不同。保守疗法包括限制动物运动、降低体重,并审慎应用麻醉药与止疼药物。而在成年动物中,常采用股骨头与股骨颈切除术与整个髋关节移植手术
7. 遗传病是什么?
隐性遗传是指父母双方携带某种致病基因但未发病,该基因遗传给后代后使后代发病的遗传方式。
隐性遗传可以分为非伴性隐性遗传与伴X隐性遗传两种。非伴性隐性遗传是指患病与否与性染色体无关,只与隐性基因有关,当父母双方携带的隐性致病基因同时遗传给后代时,后代则会患病。常染色体隐性遗传性多囊肾,就属于非伴性隐性遗传病。
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